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早发现早治疗！患上遗传性肾炎的女孩回归正常生活

0次浏览发布时间：2025-03-14 08:05:00

新重庆-重庆日报记者李周芳

3月13日是第二十个世界肾脏日，重庆医科大学附属儿童医院肾脏科近日收到了一位患者发来的感谢视频，视频中，女孩对医护人员帮助她“打破命运的枷锁”表示感谢。

“小雨，最近生活怎么样？”“墨阿姨，我正在积极准备高考。”

“真好，小雨加油！”类似的对话，王墨与小雨在近10年间时常发生。

重庆医科大学附属儿童医院肾脏科主任王墨回忆，2016年，12岁的小雨（化名）因“眼睑浮肿半月余，发现尿检异常一周”住进该院肾脏科。王墨询问孩子家长家族病史后，得知夫妻俩都没有患过肾脏疾病，但女孩的两个哥哥在10岁左右都出现过类似的血尿、蛋白尿等症状，最终都因尿毒症去世。

王墨马上警觉起来。“这个孩子很可能是罕见的遗传性肾脏疾病。”经检查，确诊小雨患上遗传性肾炎，这是由基因突变导致的Alport综合征。“遗传性肾炎是一种慢性进展性肾脏疾病，一部分患者二十岁左右会出现肾脏功能不全，最后走向尿毒症。”王墨介绍。

明确病因后，肾脏科为小雨制定了个性化治疗方案，2020年小雨还是走到尿毒症阶段，科室又第一时间为她制定了居家腹膜透析方案。后来，小雨顺利进行肾移植手术。

今年肾脏日来临之际，小雨发来一段视频，她满怀感激地说道：“感谢王墨医生和肾脏科所有医护人员一直以来对我的照顾，我现在身体情况恢复得很好，希望所有病友们都能拥有一个健康和美好的未来。”

“小雨能回归正常学习生活，早发现、早诊断、早治疗是关键。”王墨提醒，儿童慢性肾脏病起病隐匿，病因多样，病情迁延，后期引起生长发育障碍、贫血、骨-矿物质代谢异常、心血管疾病等并发症，甚至进展为肾衰竭，因此早期识别、诊断、治疗的重要性不言而喻。